منظور از اختلالات متابولیک ارثی چیست؟
اختلالات متابولیک ارثی توانایی بدن را در تبدیل موادغذایی به انرژی و دفع مواد زائد از بدن مختل میکنند. برخی از ناهنجاریها میتوانند باعث اختلال عملکرد مغزی شوند.
منظور از متابولیسم فرآیندهای شیمیایی است که در بدن اتفاق میافتد. بدن برای حفظ حیات به این فرآیندها نیاز دارد. اختلالات متابولیک ارثی زمانی ایجاد میشوند که واکنشهای شیمیایی نابجا با این فرآیندها تداخل ایجاد کنند. برخی از بیماریهای متابولیک قبل از تولد تشخیص داده میشوند، برخی در زمان تولد و برخی دیرتر.
شیوع بیماریهای متابولیک ارثی چقدراست؟
پزشکان تاکنون صدها اختلال متابولیک ارثی را تشخیص داده اند. اکثر این بیماریها بسیار نادر هستند. علائم و درمان هر یک از این بیماریها با یکدیگر تفاوتهای بسیاری دارد.
آشنایی با برخی از بیماریهای متابولیک ارثی
در ادامه شما را با برخی از اختلالات متابولیک ارثی آشنا خواهیم کرد:
بیماریهای ذخیره لیزوزومی
طی این دسته از بیماریها سموم و مواد دفعی در بدن تجمع مییابند. از جمله بیماریهای ذخیره لیزوزومی میتوان به بیماری گوشه و تی- ساکس اشاره کرد.
بیماری ادرار شربت افرا
این بیماری منجر به آسیب عصبی میشود و دلیل نامگذاری آن این است که بوی ادرار نوزادان مبتلا بویی شبیه به شیره درخت افرا میدهد.
بیماریهای ذخیره گلیکوژن
این دسته از بیماریها میتوانند منجر به افت قند خون شوند.
بیماریهای میتوکندری
این دسته از بیماریها میتوانند منجر به آسیب اعضای مختلف بدن از جمله مغز، عضلات، کلیهها و کبد شوند.
چه عواملی باعث افزایش احتمال بروز مشکلات متابولیک ارثی میشوند؟
افرادی که در خانوادهشان فردی مبتلا به به بیماری متابولیک ارثی بوده است بیشتر احتمال دارد که به این دسته از بیماریها دچار شوند.
